Fii Sanatos

Fibroza chistica (mucoviscidoza)

Generalitati

Fibroză chistică sau mucoviscidoză?

Fibroza chistică (FC) – termen anglosaxon şi reflectă modificările morfopatologice care au loc în pancreas: fibroză (fibrosis) şi modificări chictice (cystic), iar mucoviscidoza (mucoviscidosis; din limba latină mucus = mucus + iscidus = lipicios + -osis) este termen francofon.

FC este cea mai frecventă patologie ereditară recesivă. Astăzi in lume sunt aproximativ 30 000 copii şi adulţi cu FC. Se întâlneşte cu frecventa de un copil la 2000-5000 nou-născuţi vii. Aceasta maladie determina organismul să producă secrete, mucus foarte dens, lipicios, vâscos în diferite organe ale pacientului cu FC, dar cel mai grav se afectează plămânii. Deasemenea se afectează pancreasul, provocând probleme grave digestive.

Cauzele apariţiei bolii

CF este o patologie genetică care rezultă din moştenirea unei gene defective, care se manifestă doar când la pacient sunt prezente ambele alele (copii ale genei). Pentru ca persoana să dezvolte FC sunt necesare 2 gene patologice recepţionate de la ambii părinţi. Dacă părinţi sunt purtători ai FC, copilul are 25% şanse să moştenească ambele gene defective şi să dezvolte mucoviscidoza şi 50% şanse să moştenească doar o copie a genei FC, fiind purtător. Persoanele care au doar o singură genă sunt purtători ai FC. Fiți cu noi pe facebook:

Simptome

Majoritatea copiilor cu fibroză chistică (FC) dezvoltă boala în primul an de viaţă. Unele semne ale FC sunt prezente la naştere, dar sunt cazuri când simptomele lipsesc până la vârsta de adolescenţă. Circa 3% din toţi pacienţii cu FC nu sunt diagnosticaţi până la vârsta de adult.

Simptomele respiratorii
Pacienţii cu FC prezintă simptome respiratorii pe parcursul primilor ani de viaţă manifestate prin:

  • infecţii respiratorii frecvente (bronşite, pneumonii);
  • tuse cronică: pacienţii cu FC frecvent au tuse persistentă, iar cu timpul pacienţii încep să expectoreze spută lipicioasă, vâscoasă, de culoare galben, verzuie;
  • hemoptizia: hemoptizia este expectorarea în timpul tusei a sângelui;
  • hipocratism digital: hipocratismul digital este dilatarea şi bombarea cu aspect lucios al degetelor mâinilor şi picioarelor şi este determinat de insuficienţa respiratorie, oxigenarea insuficientă a organismului;
  • deformarea cutiei toracice;
  • sinuzitele: sinuzitele sunt inflamaţia sinusurilor nazale. Sinuzitele cronice sunt frecvente la pacienţii cu FC şi determină apariţia obstrucţiei nazale (nas înfundat) şi rinoreei;
  • polipi nazali (polipoză nazală): Polipoza nazală este prezentă la 15-20% din pacienţii cu FC şi frecvent necesită tratament chirurgical.

Manifestări digestive prezente la 90% pacienţi cu FC:

  • malnutriţie: deficit de greutate;
  • retard staturo-ponderal: talie şi greutate joase pentru vârsta copilului;
  • scaune grăsoase (cu picături de grăsimi), cu miros foarte neplăcut;
  • ileus meconial: meconiu este primul scaun al nou-născuţilor, care de obicei este vâscos, lipicios, de culoare verde închis şi fără miros. Ileusul reprezintă blocarea intestinului mase de meconiu. Această patologie se caracterizează prin vome şi lipsa scaunului în primele zile după naştere, balonarea abdomenului;
  • obstrucţie intestinală distală: obstrucţie intestinală distală, cunoscută şi ca echivalent al ileusului meconial, este un sindrom care are loc frecvent la copii şi adulţii tineri cu FC şi din cauza simptomaticii asemănătoare des este confundată cu apendicita. Simptomele caracteristice sunt durerea abdominala localizată în cadranul drept inferior, pierderea apetitului şi vome.
  • hiperglicemia: pacienţii cu hiperglicemie au de obicei o sete exagerată, uscăciune în gură şi au urinări frecvente, de obicei poate apărea la pacienţii cu FC către vârsta de 20-30 ani.
  • discomfort abdominal: abdomenul este de obicei plin cu gaze şi pacientul simte discomfort abdominal.
  • prolaps rectal: prolapsul rectal este o stare în care o porţiune a rectului trece prin anus.
  • icter: coloraţia galbenă a pielii şi mucoaselor, în perioada nou-născutului afectarea ficatului poate evolua printr-un icter prelungit.
  • ciroza ficatului se dezvolta in 3-5% cazuri de pacienţi cu FC.

Complicaţiile sistemului reproductiv

  • Pubertate întârziată: pubertatea este frecvent întârziată cu câţiva ani atât la băieţi, cât şi la fetiţe. 95% bărbaţi cu FC nu produc spermatozoizi datorită blocării canalelor în sistemul reproductiv masculin prin care sperma este eliminată din testicule spre uretră.
  • Complicaţii ale fertilităţii feminine: circa 20% din femeile cu FC sunt infertile.

Complicaţiile glandelor sudoripare
Pacienţii cu FC au o cantitate normală de transpiraţii, dar sudoarea conţine o cantitate sporită de sare, având ca rezultat gustul sărat al pielii sau depunerea cristalelor de sare pe piele (frunte, nas). Acest simptom este practic universal şi testul sudorii este principala metodă de confirmare a FC.

Diagnostic

Deoarece FC este o maladie genetică, iar cercetările ştiinţifice au depistat gena responsabilă de dezvoltarea FC, mulţi sunt de părerea că metoda cea mai importantă pentru diagnostic este testarea ADN-ului pentru identificarea mutaţiei. Problema în această abordare este numărul foarte mare de mutaţii ale genei (peste 1300) şi nu toate la momentul actual pot fi identificate prin diagnosticul molecular. Deci diagnosticul FC va fi stabilit în baza testului sudorii, în cadrul căruia este determinată concentraţia ionilor de clor în transpiraţie. În 98-99% cazuri diagnosticul de FC poate fi confirmat în baza acestui test.

  • Diagnosticul prenatal, în timpul sarcinii, este obligator pentru familia, unde sunt copii cu FC.
  • Examenul genetic prenatal poate fi folosit pentru determinarea prezenţei FC la feţi în timpul sarcinii, dar deasemenea nu este veridic în toate cazurile din cauza numărului mare de mutaţii posibile.
  • Istoricul familial - deoarece FC este o maladie moştenită, orice episod de FC în familie ar putea sugera prezenţa genei patologice în generaţii. Decesul nou-născuţilor de ileus meconial, pneumonii în familie poate sugera o suspecţie a FC.
  • Testul sudorii - la copii, dacă concentrarea ionilor de clor depăşeşte 40 mmol/l în transpirat, acest fapt sugerează prezenţa FC la pacient. Sunt necesare 2 teste pozitive (majorarea concentratiei ionilor de clor >60 mmol/l) pentru a pune în discuţie diagnosticul de FC.
  • Testarea genetică - este destinat analizei ADN-ului la prezenţa unei din mutaţii posibile, care cauzează dezvoltarea FC. Testul presupune colectarea sângelui de la copilul cu suspecţie la FC, precum şi de la părinţii lui. Testul genetic poate fi efectuat şi în cazul testului sudorii negativ, dar cu o suspecţie înaltă la FC la pacientul cu simptome sugestive pentru maladie. Actualmente în Moldova pot fi efectuate teste genetice pentru identificarea a 8 mutaţii ale FC.

Tratament

Astăzi pentru FC este posibil doar tratamentul simptomatic, lupta cu simptomele bolii, în special, cu infecţiile bacteriene bronhopulmonare şi discomfortul respirator, controlul statutului nutriţional al copilului.
Scopul major în tratamentul FC este de a înlătura secreţiile excesive patologice din sistemul bronhopulmonar şi de a preveni obstrucţia intestinală. Deşi tratarea simptomelor bolii nu va vindeca boala, tratamentul poate contribui la majorarea duratei vieţii şi ameliorarea calităţii vieţii pacientului.

Terapia modernă a FC include utilizarea antibioticelor performante, mucoliticelor, expectorantelor, remediilor antiinflamatorii, a suplimentului nutriţional adecvat şi a enzimelor pancreatice efective. Aerosolterapia şi kinetoterapia respiratorie zilnice sunt esenţiale pentru menţinerea unei activităţi fizice corespunzătoare vârstei pacientului.
Problema cea mai importantă este reducerea obstrucţiei respiratorii, care rezultă din acumularea unei cantităţi excesive de mucus vâscos în arborele bronşic. Problemele digestive, condiţionate de dereglarea funcţiei pancreatice, nu prezintă pericol pentru viaţa pacientului şi un tratament atât de vast, dar cere atenţie crescută.

Tratamentul manifestărilor digestive

  • Regimul alimentar

Dieta include produse alimentare cu valoare calorică înaltă (120-150% de la necesităţile unui copil sănătos de aceeaşi vârstă), proteine 3-5 g/kg/zi, uleiuri vegetale şi animaliere, glucide uşor asimilabile (zahăr, miere de albine). Pacienţii şi îngrijitorii trebuie să se consulte cu medicul pentru a calcula cea mai adecvată dietă, care va fi reevaluata fiecare 3 luni pentru optimizarea maximală în corespundere cu starea nutriţională a copilului.
Dieta copiilor cu mucoviscidoză trebuie să fie bogată în proteine, fără limitarea grăsimilor. Cantitatea caloriilor recomandată copiilor cu mucoviscidoză este 120-150% din necesarul copiilor sănătoşi: 35-45% – din contul grăsimilor, 15% – proteinelor, 45-50% – glucidelor. Necesarul suplimentar de calorii pentru vârsta de 1-2 ani +200 kcal/zi, la copilul de 3-5 ani +400 kcal/zi, la 6-11 ani +600 kcal/zi, la 12 ani +800 kcal/zi. Pentru creşterea cantităţii de calorii în dietă se recomandă de a folosi alimente cu caloraj înalt sau bogate în lipide, grăsimi, de a îmbogăţiţi bucatele pregătite (terciuri, pireu, supe etc.) cu uleiuri vegetale sau unt-de-lemn, de a se alimenta mai des, mai frecvent, iar la necesitate de suplimentat mesele şi gustările cu amestecuri hipercalorice (Clinutren, Peptamen).

  • Suplimentul de vitamine liposolubile se va obţine din următoarele produse alimentare:
    • vitamina A (necesarul – 5000 UI/zi) din ficat, ulei din ficat de peşte, legume şi fructe roşii, portocalii şi verzi, legume galbene, citrice;
    • vitamina D (necesarul– 800-1000 UI/zi) din laptele fortifiate cu vit D, uleiul de peşte;
    • vitamina E (necesarul– 200-500 UI/zi) din uleiuri de plante, produsele din ulei, seminţe, nuci;
    • vitamina K (necesarul– 5 mg la fiecare 3 zile sau la 7 zile dacă vârsta < 1 an) din legume verzi.
  • Enzime pancreatice se iau la fiecare alimentare, inclusiv şi la gustări şi se calculează la cantitatea de grăsimi din alimentele din meniul copilului, care este ajustat la greutate şi vârstă. Fiți cu noi pe facebook: