Fii Sanatos

Diabet insipid

Generalitati

Diabetul insipid este o afecțiune endocrină caracterizată prin sete excesivă și excreția frecventă de cantități mari de urină cu densitate scăzută (volumul urinar depășește 3 litri de urină pe 24 de ore). Această afecțiune nu are nici o legătură cu diabetul zaharat, cu toate că pot avea simptome comune (setea exagerată și urinarea excesivă).

Cauza diabetului insipid este legată de un hormon numit vasopresina sau ADH (hormon antidiuretic) care participă la homeostazia (autoreglare) osmolarității lichidelor corporale. Acest hormon este produs de neuronii din hipotalamus, fiind apoi depozitat la nivelul glandei hipofiza. Vasopresina acționează la nivelul rinichiului, producând reabsorbția apei și scăderea cantității de urină.

Diabetul insipid poate fi de cauză neurogenă, atunci când secreția este scăzută, dar si de cauza nefrogenă, când secreția este normală, dar răspunsul renal este afectat.

Diabetul insipid nefrogen care este prezent de la naștere sau la scurt timp după aceasta, are de obicei o cauză genetică și afectează capacitatea rinichiului de a concentra urina. Diabetul insipid nefrogen de obicei afectează bărbații, deși femeile pot transmite gena la copii. Fiți cu noi pe facebook:

Clasificare

  • Diabetul insipid central, cauzat de deficit de vasopresina
    • Diabetul insipid cu afectarea hipotalamusului sau tijei hipofizare, poate fi rezultatul unei encefalopatii hipoxice, traumatisme, infecții, sarcoidozei, metastazelor hipofizare, tuberculozei, sindromului Sheehan, craniofaringiom;
    • Diabetul insipid (absența unor leziuni evidente la nivelul hipofizei sau hipotalamusului) poate fi ereditar (boala autozomal dominantă) sau idiopatic;
    • Diabetul insipid indus de vasopresinază poate fi observat în ultimul trimestru de sarcină, fiind asociat cu preeclampsia.

  • Diabetul insipid nefrogen, care este cauzat de insensibilitatea rinichilor la vasopresina, afectând astfel reabsorbția apei. Acesta poate uneori apărea drept efect secundar consumului unor medicamente (de exemplu, foscarnet, litiu, meticilină, corticoterapia). Pacienții secretă cantități normale de ADH, iar vasopresina administrată nu scade volumul urinei excretate. Diabetul insipid nefrogen cel mai adesea este o boală ereditară X-linkată; forme dobândite ale bolii pot apărea în urma pielonefritei, sicklemiei, amiloidozei renale sau mielomului.

  • Diabetul insipid dipsogen – reprezintă o poliurie secundară unui aport excesiv de apă. În acest tip de diabet insipid este afectat mecanismul setei. Setea este declanșată în mod normal de creșterea concentrației sângelui, dar în cazul acestei afecțiuni este prezentă o sete exagerată, necorelată cu necesitățile organismului, care duce la un aport de lichide prea mare, cu diluarea sângelui, obținându-se practic o intoxicație cu apă. Poate apărea în cazul unei leziuni la nivelul hipotalamusului (traumatisme, meningită, tuberculoză, sarcoidoză, tumori), asociat unei tulburări psihiatrice (pînă la 20% din pacienții cu schizofrenie rezistentă la tratament pot prezenta această formă de diabet insipid), după anumite medicamente sau fără o cauză aparentă.

  • Diabetul insipid gestațional – apare în sarcină. Cauza principală este reprezentată de distrugerea vasopresinei de către placentă (apare deci un deficit de vasopresină), însă uneori poate fi vorba de o afectare a mecanismului setei.

Simptome

  • Poliuria (3-20 l/zi) - simptomul principal al acestei afecțiuni este reprezentat de urinare frecventă, atît pe parcursul zilei, cît și al nopții. Uneori poate să apară chiar enurezis nocturn. Urina este în cantitate mare și diluată (cantitatea de urină pe 24 de ore poate varia între 3 și 20 litri, în funcție de gravitatea diabetului insipid). Această pierdere mare de lichide duce la creșterea setei și ingestia de cantități mari de apă. Copii mici pot prezenta în afară de udarea excesivă a scutecelor și semne de deshidratare de tip neliniște, plîns exagerat, febră, scădere în greutate și întîrziere de creștere.
  • Polidipsia - senzaţie exagerată de sete
  • Pierdere în greutate
  • Iritabilitate
  • Cefalee
  • Slăbiciuni pronunțate
  • Hipotermie - scădere a temperatură

Medicul va face un istoric amanuntit al pacientului, pentru a depista un diabet insipid familial, de asemenea este important istoricul de interventii chirurgicale, traumatisme craniene, alte boli. Daca simptomele si istoricul sugereaza un diabet insipid vor fi efectuate analize suplimentare. Fiți cu noi pe facebook:

Diagnostic

Investigațiile recomandate în cazul unei suspiciuni clinice de diabet insipid au drept scop:

  • confirmarea diagnosticului de diabet insipid și excluderea alor afecțiuni, de exemplu diabetul zaharat;
  • stabilirea tipului de diabet insipid (central, nefrogen, dipsogen), deoarece tratamentul este specific fiecărui tip;
  • stabilirea cauzei diabetului insipid (există cauze care pot/trebuie să fie tratate, de exemplu o tumoră craniană).

Investigații

  • Analize de sînge și urină: se vor măsura concentrația de potasiu, calciu, glicemia, ureea, creatinina, osmolaritatea plasmei, osmolaritatea urinară.
  • Aprecierea niveului de vasopresină.

  • Testul setei (testul de deprivare de apă): în seara dinainte de test pacientul poate bea oricâte lichide dorește. În dimineața testului la ora 8 pacientul va fi cîntărit și se va recolta o probă de sînge și o probă de urină (pentru a măsura osmolaritatea sîngelui și urinei). După aceea pacientul nu mai are voie să consume niciun fel de lichid. La intervale de 2 ore pacientul va fi cîntărit, se va măsura volumul de urină excretat în cele 2 ore și se va măsura concentrația sîngelui și a urinei. Testul durează de obicei 8 ore, dar poate fi oprit dacă setea este intolerabilă sau dacă pacientul pierde peste 5% din greutatea corporală.

  • Testul cu desmopresină (un medicament cu structura asemănătoare vasopresinei). Se administrează o injecție de desmopresină și se vor face măsurători repetate ale concentrației sîngelui și urinei. La fel se evalua și dinamica simptomelor pacientului.
    • În diabetul insipid central, concentrația sîngelui crește și urina este diluată; după administrarea de desmopresină urina devine concentrată.
    • În diabetul insipid nefrogen, concentrația sîngelui crește, urina este diluată și nu răspunde la desmopresină (urina este în continuare diluată și după injecția de desmopresină).
    • În diabetul insipid dipsogen în timpul deprivării de apă, urina devine concentrată fără a se înregistra o creștere a concentrației sîngelui. Dacă testul setei nu este diagnostic, se poate încerca administrarea timp de 2-4 săptămîni de desmopresină (10-20 mcg intranazal) cu monitorizarea nivelului de sodiu din sînge la 2-3 zile. Pacienții cu diabet insipid dipsogen vor prezenta o scădere progresivă a sodiului din sînge, pe cînd la cei cu diabet insipid nefrogen nu va fi afectat nivelul de sodiu și nu vor dispare simptomele. Pacienții cu diabet insipid central vor prezenta o ameliorare a simptomelor (sete, urinare excesivă) și valori normale ale sodiului.


Dacă a fost stabilit diagnosticul de diabet insipid central, este important să se efectueze o evaluare imagistică a hipotalamusului și hipofizei, de obicei prin IRM (imagistica prin rezonanță magnetică). Aceasta va permite identificarea unei eventuale tumori.

Chiar în cazul în care nu evidențiază nimic anormal, este bine ca examinarea IRM să fie repetată peste 1-2 ani (există tumori cu creștere lentă care pot fi prea mici pentru a fi depistate la examenul initial).

Există teste genetice pentru formele de diabet insipid transmise genetic. Fiți cu noi pe facebook:

Tratament

Tratamentul diabetului insipid depinde de tipul și de gravitatea diabetului insipid.

  • Diabetul insipid de origine centrală

    • Dacă diabetul este secundar unei afecțiuni hipofizare sau hipotalamice, trebuie tratată în primul rînd această afecțiune.
    • Dacă avem de a face cu o formă ușoară (deficit parțial de vasopresină) este suficient ca pacientul să bea suficiente lichide pentru a evita deshidratarea.
    • În cazul unei forme severe (deficit marcat de vasopresină - cantitatea de urină poate ajunge la 10-15 litri pe 24 de ore), tratamentul constă în administrarea unui analog sintetic de vasopresină numit desmopresină. Aceasta poate fi administrată intranazal, pe cale orală, sublingual sau injectabil. Doza va fi ajustată, astfel încît să amelioreze simptomatologia (să reducă cantitatea de urină și setea).
    • Dacă pacientul are diabet insipid de tip central, se recomandă să înlocuiască lichidele pe care le pierde; totuși, în timp ce ia desmopresină e bine să bea apă sau alte lichide doar cînd îi este sete, deoarece medicamentul previne excreția în exces a apei, astfel rinichii produc mai puțină urină și sunt mai puțin responsivi la modificările cantității de lichide corporale. În cazurile ușoare de diabet insipid de cauză centrală, creșterea aportului de apă poate fi singurul remediu necesar. Medicul poate sugera ingestia unei anumite cantități de apă – de obicei mai mult de 2,5 litri pe zi – pentru a asigura o hidratare corectă.

  • Diabetul insipid nefrogen. Dacă diabetul insipid nefrogen este secundar unor medicamente, acestea se pot opri/înlocui cu avizul medicului curant, dar uneori diabetul insipid poate fi ireversibil (nu mai dispare în ciuda întreruperii medicației care l-a provocat). Recomandările medicale în acest tip de diabet insipid constau în:
    • asigurarea unui aport suficient de lichide pentru a evita deshidratarea
    • dieta săracă în sare pentru a reduce cantitatea de urină pe care o produc rinichii
    • administrarea unui tip de diuretic, hidroclorotiazida (25 mg pe zi)
    • administrarea de antiinflamatoare nesteroidiene (ibuprofen 200 mg pe zi)
    • se poate încerca și administrarea de desmopresină în doze foarte mari (poate avea efect mai ales în formele dobîndite).

  • Diabetul insipid dipsogen. Deși este un lucru dificil, tratamentul ar trebui să se adreseze cauzei. Se poate modifica medicația la pacienții cu schizofrenie (clozapina poate reduce aportul excesiv de lichide la acești pacienți). Nu este recomandat tratamentul cu desmopresină în aceste cazuri, deoarece poate să apară scăderea sodiului din sînge cu efecte dramatice (edem cerebral, convulsii, comă). Singura recomandare în aceste cazuri este reducerea cantității de lichide pe care o consumă pacientul.

  • Diabetul insipid gestațional. La formele de diabet insipid gestațional, care apar prin distrugerea vasopresinei de către placentă, se poate administra desmopresină; aceasta nu traversează placenta și nu afectează fătul.

Dacă mecanismul de apariție al diabetului insipid este dereglarea mecanismului setei, atunci desmopresina este contraindicată, putînd avea efecte nocive. Fiți cu noi pe facebook:

Evolutie

Evoluție, complicații

Principala complicație a diabetului insipid o reprezintă deshidratarea. Avînd în vedere pierderile mari de urină, dacă din diverse motive pacientul nu bea suficiente lichide pentru a compensa aceste pierderi sau dacă se suprapun și alți factori care accentuează pierderile, (febra, diaree, vărsături, efort fizic, mediu cu temperaturi mari) pot apărea foarte ușor deshidratare și tulburări electrolitice (adică modificări ale concentrației de calciu, sodiu, potasiu, magneziu din sînge). Simptomele ce pot să apară în acest caz sunt: gura uscată, piele uscată, ochi înfundați în orbite, mîini și picioare reci, scăderea tensiunii arteriale (hipotensiune), puls mărit, amețeli, dureri de cap, crampe musculare, slăbiciune musculară, febră.

Profilaxie

Este esențială evitarea deshidratării prin asigurarea unui aport de lichide care să compenseze pierderile. Pacientul va fi atent să aibă tot timpul la dispoziție lichide, iar în cazul unor pierderi mai mari (febră, diaree, exerciții fizice intense, climat cu temperaturi mari) își va mări corespunzător aportul de lichide. Ar fi util ca pacientul să poarte o brățară sau un card care să semnaleze faptul că are această boală, astfel încît, în cazul unei urgențe medicale, personalul medical să îi poată asigura tratament adecvat. Fiți cu noi pe facebook: