Fii Sanatos

Новое открытие в генезисе аутизма

Ученые обнаружили, что редкие мутации некоторых наборов генов могут быть ответственны примерно за половину всех нарушений аутического спектра. Исследователи утверждают, что "спонтанные" генетические мутации, скорее всего, происходят в генах, необходимых для нормального развития мозга. 

Новая теория отличается от общепринятой, согласно которой аутизм вызывается сочетанием генетических мутаций, которые безвредны по одиночке, но если мутации комбинируются, возникают нарушения. Согласно новой теории, мутации, присутствующие в зародышевых клетках или оплодотворенной яйцеклетке могут привести к нарушениям аутического спектра.

"Разрушительные мутации в генах аутизма подвержены сильной негативной селекции", сказал в пресс-релизе Michael Wigler, профессор лаборатории Cold Spring Harbor, один из авторов исследования.

Ученые проанализировали данные, собранные от пациентов с аутизмом и их семей на базе Simplex Colectia Simons, и выявили около 200 уязвимых генов, предрасположенных к мутациям.

Гены, считающиеся уязвимыми, провоцируют спонтанные мутации у поколений, и исследователи утверждают, что они передаются от матери к ребенку. "Наш анализ также показал, что удивительная часть разрушительных редких мутаций, передаваемых от родителей к детям, расположены в генах эмбриональных клеток головного мозга", сказал Wigler.

Полученные данные свидетельствуют о том, что некоторые мутации при аутизме происходят в генах, ответственных за развитие мозга. Такие мутации в большинстве случаев не передаются, так как аутисты часто не имеют детей.

Исследование было опубликовано в Proceedings of the National Academy of Sciences. Оставайтесь рядом с нами на facebook:

upi.com